สัตว์โลกทุกชนิดรวมถึงมนุษย์ต่างก็มีกลิ่นตัวด้วยกันทั้งนั้น และกลิ่นตัวก็เป็นคุณลักษณะเฉพาะตัวของสัตว์แต่ละชนิด หรือคนแต่ละเชื้อชาติ เช่น สกั๊ง (skunk) มีกลิ่นเฉพาะตัวที่เหม็นรุนแรง ซึ่งกลิ่นนี้ถูกปล่อยออกมาเพื่อใช้ในการป้องกันตัว หมู (pig) ก็ปล่อยสาร pheromone ออกมาเพื่อดึงดูดเพศตรงข้ามให้มาผสมพันธุ์ ชะมด (musk) ก็มีกลิ่นตัวเหม็นมาก ซึ่งเป็นคุณสมบัติพิเศษของสัตว์ชนิดนี้ กลิ่นตัวของทั้งคนและสัต์นั้นเกิดจากสารเคมีที่ร่างกายขับออกมาทางเหงื่อ น้ำลาย ลมหายใจและทางปัสสาวะ

สำหรับในคนนั้น บางคนก็มีกลิ่นตัวหอมซึ่งนับว่าโชคดี เป็นที่ปรารถนาของสังคม แต่คนที่โชคร้ายคือคนที่มีกลิ่นตัวไม่สู้จะดีนัก และคนที่โชคร้ายและน่าสงสารที่สุดก็คือคนที่มีกลิ่นตัวเหม็น ซึ่งถ้าเป็นมากก็เรียกว่าเป็น โรคกลิ่นตัวเหม็น หรือ Primary Trimethylaminuria เพราะคนที่เป็นโรคนี้ นอกจากจะมีกลิ่นตัวเหม็นคล้ายกลิ่นปลาเน่าแล้ว ยังมีลมหายใจที่มีกลิ่นไม่พึงปรารถนาอีกด้วย ดังนั้น คนเหล่านี้จึงเป็นพวกที่ชาวบ้านเรียกว่า เป็นโรคกลิ่นปลาเน่า (Fish-Malodor Syndrome) และคนที่เป็นโรคนี้ก็เป็นคนที่น่าสงสารมาก เพราะจะถูกสังคมรังเกียจ และยังส่งผลกระทบต่อการครองเรือนอีกด้วย ซึ่งบ่อยครั้งบุคคลเหล่านี้จะกลายเป็นคนซึมเศร้าหรืออาจคิดฆ่าตัวตายได้

ยกตัวอย่างเช่น วัยรุ่นสาวอายุ 20 ปี จบการศึกษาระดับประกาศนียบัตรวิชาชีพ (ปวช.) เริ่มรู้สึกว่าตัวเองมีกลิ่นตัวเหม็น เมื่อตอนอายุ 16 ปี และอาการเหม็นก็ทวีความรุนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ เคยไปปรึกษาแพทย์ก็ไม่รู้ว่าจะรักษาอย่างไร เพราะถึงแม้ว่าจะผ่าตัดทอนซิลและมดลูกออกไปแล้ว กลิ่นตัวก็ยังเหม็นเหมือนเดิม จึงรู้สึกกลุ้มใจมาก เนื่องจากเป็นที่รังเกียจของสังคมและคนในครอบครัว จากตัวอย่างที่กล่าวนี้จะเห็นได้ว่าคนที่เป็นโรคกลิ่นตัวเหม็นนั้น จะมีปัญหามากทั้งทางด้านสังคมและจิตใจ และถ้าไม่ได้รับการบำบัดดูแลอย่างถูกวิธีแล้ว ก็อาจจะทำให้คิดสั้น หรือเกิดปัญหาหย่าร้างระหว่างสามีหรือภรรยา และในที่สุดก็อาจคิดสั้นฆ่าตัวตายได้

โรคกลิ่นตัวเหม็นนั้น มีมานานแล้ว ตั้งแต่สมัยสุโขทัย เมื่อประมาณ 700 กว่าปีที่ผ่านมา แต่ไม่มีการศึกษาเรื่องนี้อย่างจริงจัง ตามหลักวิทยาศาสตร์ในแถบยุโรปมีอุบัติการณ์เกิดโรคนี้ไม่น้อยกว่า 1% และผู้ที่เป็นโรคนี้ มักจะประสบปัญหาดังกล่าวข้างต้นเกือบทุกราย สำหรับในประเทศไทยยังไม่ทราบอุบัติการณ์เกิดโรคนี้แน่นอน แต่ก็มีผู้ที่เป็นโรคนี้มาพบแพทย์ตามโรงพยาบาลต่างๆ อยู่เรื่อยๆ บางรายแพทย์ต้องให้ยากล่อมประสาท ยาคลายเครียดและยาแก้ความซึมเศร้าไปรับประทาน ซึ่งยาประเภทนี้นอกจากจะไม่ทำให้อาการของโรคทุเลาลงแล้ว กลิ่นตัวยังจะทวีความรุนแรงเพิ่มมากขึ้นด้วย ในวงการแพทย์เองก็ยังไม่ทราบว่าจะบำบัดรักษาโรคนี้อย่างไรดี มีคนที่เป็นโรคกลิ่นตัวเหม็นหลายราย ต้องหันไปพึ่งไสยศาสตร์ หมอพระ หมอผี แต่ก็ไม่เป็นผลสำเร็จ

ปัจจุบันทราบว่าอาการกลิ่นตัวเหม็นของผู้ป่วยโรคนี้เกิดจากสารเคมีที่ชื่อว่า TMA (Trimethylamine) ซึ่งได้มาจากอาหารบางชนิด สารตัวนี้จะระเหยได้ง่าย มีจุดเดือดเพียง 3 องศา และสามารถส่งกลิ่นแพร่ไปได้ในปริมาณ และความเข้มข้นซึ่งถึงแม้ว่าจะน้อยมาก แต่จมูกของคนเราก็สามารถรับกลิ่นได้ เมื่อเรารับประทานอาหารเข้าไป อาหารก็จะถูกย่อยโดยจุลินทรีย์ (Bacteria) ที่มีอยู่มากบริเวณลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ แล้วเปลี่ยนไปเป็น TMA จากนั้น TMA ก็จะถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือด เข้าสู่ร่างกายไปถูกทำลายที่ตับ ในคนปกติตับก็จะใช้เอนไซม์ ชื่อ FMO3 เปลี่ยน TMA ให้เป็น TMA-O ซึ่งละลายน้ำได้ดีและไม่มีกลิ่นเหม็น และถูกกำจัดออกจากร่างกายทาง Body Secretions เช่น เหงื่อ น้ำลาย ปัสสาวะ เป็นต้น ส่วนคนที่เป็นโรคกลิ่นตัวเหม็น FMO3 จะไม่ทำงานหรือทำงานไม่ได้ อันเป็นเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม TMA ก็จะไม่ถูกทำลาย แล้วมันก็จะถูกขับออกมาทางเหงื่อ และปัสสาวะ ส่งกลิ่นเหม็นไปทั่ว โรคกลิ่นตัวเหม็นนี้สามารถถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้ ทางพันธุกรรมโดยวิธี autosomal recessive transmission

สำหรับการบำบัดและดูแลรักษาโรคกลิ่นตัวเหม็นนั้น วิธีที่ดีที่สุดก็คือ GENE THERAPY โดยขบวนการตัดต่อยีนส์ แล้วนำ FMO3 GENE ที่ตัดต่อได้ใส่เข้าไปในผู้ป่วย แต่ในขณะนี้เทคนิคหรือวิธีการนี้เพิ่งจะได้รับการพัฒนา ซึ่งคาดว่าในอนาคตอันใกล้นี้ ก็น่าจะนำมาใช้ในการรักษาโรคผู้ป่วยกลิ่นตัวเหม็นได้

สำหรับการบำบัดรักษาในขณะนี้ทำได้ 3 วิธี คือ

กล่าวโดยสรุป โรคกลิ่นตัวเหม็น เป็นโรคทางพันธุกรรม (genetic disease) เกิดจากการที่ร่างกายของคนเราไม่สามารถเปลี่ยนแปลง TMA ให้เป็น TMA-O ได้ ดังนั้น TMA จึงถูกขับออกมาจากร่างกายทุกๆ ทาง เช่น น้ำลาย เหงื่อ และปัสสาวะ เป็นต้น ส่วนการดูแลรักษานั้น ในขั้นต้นก็ต้องดูแลเรื่องสุขอนามัยของตนเองให้ดี ควบคุมอาหารโดยหลีกเลี่ยงอาหารบางประเภท เช่น เนื้อสัตว์ ไข่แดง นม ถั่ว เป็นต้น นอกจากนี้ ยังต้องพยายามหลีกเลี่ยงยาบางชนิด เช่น ยากล่อมประสาท ยาคลายเครียด ซึ่งจะทำให้กลิ่นตัวของผู้ป่วยโรคนี้ทวีความรุนแรงมากขึ้น เพราะยาประเภทนี้จะไปยับยั้งการทำงานของ FMO3 ซึ่งการทำงานของมันในผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ค่อยดีอยู่แล้ว