ี

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยถึงร้อยละ 10 ในประชากรไทย และพบว่าประชากรไทยเป็นพาหะของโรครวมกันนี้ ประมาณ ร้อยละ 40 (พาหะโรคธาลัสซีเมีย หมายถึง ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียผิดปกติเพียงข้างเดียว และยังคงเหลือยีนที่ปกติอีก 1 ข้างซึ่งเพียงพอที่จะทำหน้าที่ได้เพียงพอ ที่ร่างกายจะไม่เกิดความผิดปกติ ผู้ที่พาหะหรือเป็นแฝงของโรคธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพเหมือนคนปกติทั่วไป)

สาเหตุของโรค

โรคธาลัสซีเมียนี้ เป็นโรคซีดที่เกิดจากมียีนผิดปกติ ซึ่งจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย สาเหตุนั้นเกิดจากการสร้างโปรตีนในเม็ดเลือดที่ชื่อว่า ฮีโมโกลบิน ลดลง อาการแสดงของโรคจะแตกต่างกัน ตั้งแต่ไม่มีอาการจนถึงซีดมากจนต้องให้เลือดทดแทน หรือบางรายที่เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด อาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา หรือภายหลังคลอด ส่วนผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงน้อยลงมา ก็จำเป็นต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดจากแพทย์ เพื่อจะได้มีคุณภาพชีวิตที่ดีและเหมาะสม โรคธาลัสซีเมียจึงเป็นโรคที่มีผลกระทบในด้านสุขภาพ จิตใจ เศรษฐกิจและสังคม ดังนั้น การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย จึงมีความจำเป็นมาก โดยการรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรค ให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีตามสถานภาพ และป้องกันไม่ให้มีทารกที่เกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือลดจำนวนทารกเกิดใหม่ ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียลงให้มากที่สุด ดังนั้น การหาแนวทางที่จะให้ประชาชนมีส่วนร่วมในการป้องกัน และแก้ไขปัญหา ได้แก่ การให้ความรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย โดยการจัดอบรมต่างๆ รวมถึงมีการคัดกรองพาหะของโรคนี้ด้วย

การถ่ายทอดของโรค

โรคธาลัสซีเมียมีลักษณะการถ่ายทอดแบบพันธุกรรม (พันธุ์ด้อย) กล่าวคือ หากมีความผิดปกติเพียงยีนเดียว จะไม่ปรากฏอาการ แต่หากมีความผิดปกติของยีนของทั้ง 2 ข้าง จึงจะมีอาการ เช่น

• ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ โอกาสที่ลูกเป็นพาหะเท่ากับร้อยละ 50 แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค

• ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ ลูกทุกคนจะมียีนแฝงแต่ลูกจะไม่เป็นโรค ดังนั้น ผู้ที่เป็นโรคควรแต่งงานกับผู้ที่ปกติ ไม่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่ วิธีนี้ลูกจะไม่เป็นโรค
  
  
• ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียว และอีกฝ่ายมียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 เช่นกัน
  
  
• ถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ โดยไม่มีอาการผิดปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 โอกาสที่ลูกมียีนแฝงเหมือนพ่อหรือแม่เท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 โอกาสเสี่ยงเท่ากันในทุกการตั้งครรภ์

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ส่วนใหญ่จะมีอาการซีด รูปร่างหน้าตาเปลี่ยนแปลง กระดูกบริเวณโหนกแก้มโปนขึ้น, หน้าผากยาว ในเด็กพบว่าการเจริญเติบโตช้า กระดูกแขนขาหักง่าย ตับม้ามโต มีแผลที่ขาได้บ่อยๆ มีโอกาสเป็นนิ่วในถุงน้ำดีได้มากกว่าปกติ ถ้าซีดมากมีโอกาสที่หัวใจล้มเหลวได้ เนื่องจากในผู้ป่วยกลุ่มนี้ต้องรับเลือดบ่อยๆ จึงพบภาวะเหล็กเกิน และต่อมไร้ท่อทำงานผิดปกติได้

การตรวจวินิจฉัย

การวินิจฉัยพาหะโรคธาลัสซีเมีย ต้องใช้เทคนิคที่เหมาะสมเพื่อให้ผลถูกต้องและแม่นยำ ซึ่งจะมีผลต่อการให้การปรึกษา และตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตรของผู้ที่มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมีย (ผู้ที่เป็นพาหะ) ด้วยการตรวจหาความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง การดูความเปร่าของเม็ดเลือด และการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่อยู่ตัว หรือตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน และการตรวจความผิดปกติของโรคในระดับของ DNA หรือยีน

การป้องกันและควบคุม

ประเทศไทยมีอุบัติการณ์ของ ผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงสูงมากถึงร้อยละ 30-40 ของประชากรไทย โดยไม่มีอาการแสดงความผิดปกติ สามารถแบ่งผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียได้เป็น 2 กลุ่มดังนี้

แพทย์สามารถให้การวินิจฉัยภาวะที่มียีนของโรคแฝงโดยอาศัยประวัติครอบครัว และการตรวจเลือดวิธีพิเศษ สำหรับการตรวจหายีนของโรคธาลัสซีเมีย การที่ร่างกายแข็งแรง สุขภาพดี เคยได้รับการตรวจเช็คร่างกาย มีลูกปกติแล้ว 1-2 คน หรือแม้แต่ผู้ที่เคยบริจาคเลือด ไม่ได้เป็นสิ่งที่ยืนยันว่ามิได้มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียแฝง ดังนั้นผู้ที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการมียีนของโรคแฝง หรือพาหะนั้นควรไปพบไปพบแพทย์ ตรวจเลือดหายีนของโรคธาลัสซีเมียแฝงก่อนที่จะว่างแผนแต่งงานหรือ มีบุตรคนต่อไป เพื่อป้องกันการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย ที่จะให้ได้ผลสำเร็จได้นั้นมีความสำคัญ ที่การให้คำปรึกษาและแนะนำในผู้ที่จะเตรียมแต่งงาน หรือต้องการมีบุตร ผู้ที่เป็นพาหะของโรคฯ ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรค โดยมีวัตถุประสงค์ที่จะทำให้ผู้ที่มารับการปรึกษานั้น เข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรค การป้องกันไม่ให้เด็กเกิดใหม่เป็นโรค หรือพาหะของโรค รวมทั้งเข้าใจสถานการณ์ของโรคในปัจจุบัน เพื่อคุณภาพของเด็กไทยในอนาคต